”În cea mai obsedată de sănătate societate din toate timpurile, lucrurile nu stau bine deloc. Sănătatea și bunăstarea au devenit o fixație modernă. Industriile de miliarde de dolari mizează pe investițiile continue ale oamenilor – mentale și emoționale, ca să nu mai vorbim de cele financiare – aflați în misiuni nesfârșite precum a mânca mai bine, a arăta mai tânăr, a trăi mai mult, a se simți mai vioi sau pur și simplu a avea mai puține simptome.”
(Gabor Mate)

Am decis să iau o abordare occidentală și să combin bolile de metabolism și nutriție cu endocrinologia, așa cum este în țările din vest. Mi se și pare normal, majoritatea bolilor endocrinologice sunt și boli metabolice, iar multe dintre bolile de nutriție (cum ar fi și diabetul) sunt boli hormonale.

Am acoperit în alt articol partea de metabolism și cea de hormoni și glande endocrine, iar acum vreau să inventariez cele mai importante aspecte despre bolile de metabolism și hormonale.

La noi în țară avem două specialități medicale diferite – endocrinologia, care se ocupă cu diagnosticul și tratamentul bolilor glandelor endocrine, pe când diabetul zaharat, nutriție și boli metabolice este numele pompos și elongat al ramurii medicale care acoperă afecțiunile metabolice și de nutriție.

Le vom lua pe fiecare separat.

BOLILE ENDOCRINOLOGICE

1. Bolile hipofizei și hipotalamusului: adenoame (tumori), prolactinoame (creșterea producției de prolactină), acromegalia, gigantismul, nanismul hipofizar, diabetul insipid

2. Bolile tiroidei: toate formele de hipotiroidism, boala Basedow-Graves, gușa tiroidiană, tiroiditele, mixedemul, cancerul tiroidian

3. Bolile paratiroidelor

4. Bolile suprarenalelor : boala Addison , boala Cushing, feocromocitomul

5. Bolile pancreasului endocrin – intercalate cu bolile de nutriție și metabolism

6. Bolile glandelor sexuale : pubertate precoce sau tardivă, hipogonadism, hermafroditism, menopauza precoce, insuficiența testiculară, amenoreea, sindromul de ovare polimicrochistice etc

BOLILE DE NUTRIȚIE ȘI METABOLISM

1. Diabetul zaharat – toate formele, cetoacidoza diabetică

2. Hipoglicemia și coma hipoglicemică

3. Tulburări înnăscute de metabolism (boala Gaucher) – boli rare

4. Sindromul de malabsorbție – reducerea asimilării factorilor nutritivi

5. Dislipidemiiile: hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia

6. Porfiriile

7. Tulburări ale calciului, magneziului

8. Boli ale metabolismului cuprului și fierului

9. Deficite și excese de vitamine (scorbut, beri-beri, hipovitaminoze etc.)

10. Obezitatea

Sunt multe afecțiuni, unele cu nume proprii (boala Wilson, Addison, Lesch-Nyhan etc.), altele cu nume lungi și alambicate (steatohepatita non-alcoolică, hiperparatirodismul secundar), unele dintre ele intersectate cu alte specialități medicale (guta și hiperuricemia cu reumatologia, dislipidemia cu cardiologia, bolile fierului cu hematologia sau boala Wilson cu gastroenterologia) – ceea ce le face greu de înțeles. Nici nu este intenția mea să le iau pe rând pe fiecare

CONSULTUL MEDICAL

În primul rând, dacă ești trimis de către medicul de familie sau alt specialist în medicină. Foarte rar ajunge un pacient din prima la endocrinolog; de obicei în urma excluderii unei alte afecțiuni se ridică suspiciunea unei tulburări hormonale sau metabolice.

În al doilea rând, poți să te adresezi la acești specialiști dacă ai antecedente în familie, cum ar fi o boală de tiroidă sau diabet zaharat.

Simptomele care pot ridica suspiciunea unei boli hormonale sau de metabolism sunt:

▪ scăderea sau creșterea în greutate, mai ales pe o perioadă scurtă de timp

▪ oboseală severă, slăbiciune musculară sau chiar stări de leșin

▪ grețuri sau vărsături, diaree sau constipație, fără cauze digestivă

▪ probleme de fertilitate sau libido

▪ tulburări de vedere sau auz, probleme cu tensiunea arterială sau pulsul cardiac

▪ aspect modificat al pielii (icter, vergeturi, inflamații, acnee) sau unghiilor

▪ afectarea stării psihice – letargie, probleme cu memoria și atenția, crize convulsive

Toate aceste simptome pot fi din cauza unor boli metabolice.

INVESTIGAȚII

Pe lângă un consult medical cu discuție (anamneză) și examen clinic (palparea tiroidei, a abdomenului, ascultarea inimii și plămânului), medicul îți va recomanda o serie de analize de sânge și urină: hormoni, glicemie, proteine, profil lipidic, hemoleucogramă, probe urinare și hepatice, calciu, fier etc.

Ulterior, se pot face și examinări imagistice, cum ar fi ecografia tiroidiană sau de pancreas, CT abdominal și pelvin (tumori de suprarenale, evaluarea ovarelor), RMN cerebral (pentru formațiuni suspecte hipofizare) sau chiar PET scan în anumite cazuri.

Uneori se pot face și investigații invazive, cum ar fi puncția tiroidiană (pentru un nodul suspect tiroidian spre exemplu).

TRATAMENTE

Pe primul loc, printre terapiile metabolice, se situează ajustarea stilului de viață și alimentar. Se pot prescrie diete, spre exemplu de reducerea a purinelor pentru gută, a glucidelor pentru diabet sau a grăsimilor pentru hipercolesterolemii.

Activitatea fizică este extrem de importantă pentru multe dintre aceste boli, la fel și consilierea psihologică (multe boli sunt cronice și aduc o încărcătură emoțională foarte mare, cu risc de depresie și anxietate).

Se pot prescrie medicamente orale, cum ar fi preparatele hormonale (levotiroxina), hipolipemiantele (statine) sau chiar injectabile (insulină, corticoizi, vitamina B12 etc.).

În cazuri mai severe se va recurge la intervenția chirurgicală, cum ar fi cazul tumorilor sau chiar radio sau chimioterapie (cancere de tiroidă, de suprarenale etc.)

Deși medicii diabetologi sau endocrinologi nu au cea mai mare mediatizare, odată cu creșterea bolilor metabolice (pe de o parte datorita calității scăzute a alimentației, dar și a creșterii speranței de viață) aceștia vor ocupa un loc central în programul de îngrijire medicală.

După cum spunea Buddha „fiecare om este autorul propriei sale sănătăți sau boli”, iar bolile metabolice sunt ilustrația perfectă a acestui dicton. Cu excepția bolilor genetice de metabolism, multe dintre aceste afecțiuni sunt rezultatul direct al stilului nostru dezechilibrat de viață. 🤔

Bibliografie

1. https://www.ese-hormones.org/

2. https://metab.ern-net.eu/

3. Chong B, Kong G, Shankar K, Chew HSJ, Lin C, Goh R, Chin YH, Tan DJH, Chan KE, Lim WH, Syn N, Chan SP, Wang JW, Khoo CM, Dimitriadis GK, Wijarnpreecha K, Sanyal A, Noureddin M, Siddiqui MS, Foo R, Mehta A, Figtree GA, Hausenloy DJ, Chan MY, Ng CH, Muthiah M, Mamas MA, Chew NWS. The global syndemic of metabolic diseases in the young adult population: A consortium of trends and projections from the Global Burden of Disease 2000-2019. Metabolism. 2023 Apr

4. Natesan V. Therapeutics in Metabolic Diseases. Adv Exp Med Biol. 2023